TFCP2重排横纹肌肉瘤的临床病理学特征

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作   者：

邵梦圆;  印唐臣;  柏乾明;  姚茜岚;  孙蒙;  赵露;  刘佳涵;  刘绮颖;  喻林;  王坚; 

作者机构：

复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系复旦大学病理研究所; 

关键词：

横纹肌肉瘤;  二代测序;  TFCP2;  EWSR1;  FUS; 

期刊名称：

诊断病理学杂志

i s s n：

1007-8096

年卷期：

2023 年 03 期

页   码：

213-216

摘   要：

目的 探讨TFCP2重排横纹肌肉瘤(RMS)的临床病理特点、分子遗传学特征和生物学行为。方法 收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2020年诊断的1例TFCP2重排RMS的临床病理资料，行免疫组化染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序(NGS),并复习相关文献。结果 患者男性，37岁；因“右胸壁肿瘤两次术后复发”就诊。体格检查：右胸壁可触及直径约4 cm肿块，边界欠清，质地中等，活动度差。大体检查：肿瘤位于骨骼肌内，边界较清晰，切面灰白灰红，半透明，质韧。镜下形态：肿瘤边界相对清楚，局灶浸润骨骼肌；肿瘤主要由条束状或交叉束状排列、相对一致的梭形细胞组成，瘤细胞轻-中度异型，可见核分裂象；部分区域见散在炎症细胞浸润及淋巴滤泡形成，类似炎性肌纤维母细胞肿瘤。瘤细胞除表达Desmin、myogenin和MyoD1外，并弥漫强表达ALK,局灶表达AE1/AE3。FISH检测显示FUS基因易位，无ALK基因易位；NGS检测显示TFCP2-FUS融合。结论 TFCP2重排RMS是一种具有独特临床病理特征的RMS新亚型，多见于青年人，好发于骨，尤其是颅面骨，多呈混合性梭形和上皮样细胞形态，且共表达横纹肌、上皮标记和ALK,具有高度侵袭性，预后差。