CaSR基因突变致家族性低尿钙性高钙血症1例报告并文献复习

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作   者：

薛涛;  姚瑶;  陈巧云;  张倩为;  陈晓鸥;  汤明明;  杨玮;  索丽霞;  王丽华; 

作者机构：

201800 上海;  201100 上海; 

关键词：

基因检测;  家族性低尿钙性高钙血症;  钙敏感受体;  高钙血症; 

期刊名称：

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

i s s n：

1674-2591

年卷期：

2024 年 17 卷 005 期

页   码：

467-473

摘   要：

家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是钙稳态失衡的罕见病因,为常染色体显性遗传疾病,主要生化表现为轻度高钙血症和尿钙排泄降低,临床无明显症状,一般预后良好.本文报告1例非特异表现的FHH1型患者临床资料,家族基因检测结果提示为新的钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因序列杂合无义突变,遗传自患者父亲.FHH的临床误诊率较高,通过对FHH发病特点和诊疗思路的复习,能够提高临床医生对FHH等罕见病的探索和诊断能力.