重度雄性化不全的46,XY性发育异常性别认定的实践初探

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作   者：

吴德华;  吴德华;  田红娟;  田红娟;  袁金娜;  袁金娜;  董关萍;  董关萍;  吴鼎文;  吴鼎文;  杨荣旺;  杨荣旺;  孙莉颖;  孙莉颖;  唐达星;  唐达星;  傅君芬;  傅君芬; 

作者机构：

浙江大学医学院附属儿童医院;  浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科;  浙江大学医学院附属儿童医院小儿妇科; 

关键词：

男性化;  46,XY性发育障碍;  基因;  性别决定; 

期刊名称：

中华儿科杂志

i s s n：

0578-1310

年卷期：

2019 年 57 卷 010 期

页   码：

786-791

摘   要：

目的 探讨主要以分子诊断为主要依据对重度雄性化不全46,XY性发育异常(DSD)患儿进行性别认定的可行性.方法 回顾性研究2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的45例重度雄性化不全的46,XY DSD患儿,初诊性别为女性,外生殖器表现为Prader0~2级;采用外生殖器雄性化评分(EMS)对雄性化程度进行评分;超声、膀胱镜和腹腔镜检查睾丸的位置和发育情况,同时了解华菲管和苗勒管发育情况;测定绒毛膜促性腺激素激发前、后睾酮和双氢睾酮水平及比值来了解睾丸间质细胞和5α还原酶的功能;采用性别角色量表和沙盘游戏评估性别角色行为;评估外生殖器对雄激素刺激的敏感性;通过二代测序法测定163个性发育相关基因,45例患儿均行性发育相关基因Panel检查;最后由多学科团队(MDT)在分子学病因诊断的基础上综合分析作出合适的性别认定.结果 45例患儿中39例(87%)存在明确的基因致病变异,6例(13%)阴性发现.45例患儿EMS均≤3分.39例(87%)进行了性心理评估,其中男性优势24例(62%),女性优势15例(38%).性别认定为男性23例(51%),女性19例(42%),未完全确定3例(7%).结论 分子诊断为重度雄性化不全的46,XY DSD患儿合适的性别认定提供了强有力的依据.每个DSD患儿都应该由专业MDT在分子诊断的基础上,通过综合分析患儿的临床症状和体征、性腺发育、性腺肿瘤风险、外生殖器形态、性心理评估、潜在的生育机会、父母的观点、社会文化环境因数等作出合适的性别认定.