中国人群中少见β地中海贫血家系的分子遗传学特征分析

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作   者：

黄革;  黄小穗;  罗宪玲;  蒋文玲;  李运雄;  陈冬; 

作者机构：

广东省人民医院(广东省医学科学院); 

关键词：

β地中海贫血;  突变;  系谱;  珠蛋白类;  双杂交系统技术; 

期刊名称：

中华检验医学杂志

i s s n：

1009-9158

年卷期：

2011 年 34 卷 007 期

页   码：

591-594

摘   要：

目的 探讨在中国人群中发现的1个少见β地中海贫血家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白组分Hb A、Hb A2和Hb F.采用RDB技术检测β地中海贫血基因突变,并进一步进行克隆测序及家系分析,明确突变位点.结果 先证者及其父亲红细胞参数呈典型的小细胞低色素改变,MCV和MCH均降低,MCV分别为79.1 fl及63.1 fl,MCH为19.9 pg及20.9 pg;而先证者母亲的MCV及MCH均正常.先证者及其父亲Hb A2增加,分别为5.66%及5.60%,提示其为轻型β地中海贫血基因携带者.进一步的基因分析表明,先证者在一个β珠蛋白基因同时发生CD41/42(-TTCT)和转录区+40~+43缺失突变,诊断为β41/42、CAP/βA基因型的轻型地中海贫血患儿,其父母基因型分别为β41/42、CAP/βA 和βA/βA.结论 先证者在一个β珠蛋白基因同时发生CD41/42(-TTCT)和转录区+40~+43缺失突变,β41/42、CAP/βA基因型的发现丰富了中国人群β珠蛋白基因突变研究数据,有助于β地中海贫血的起源和演变的研究.