EXT1基因突变导致遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习

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作   者：

贾海亭;  李麒麟;  于嘉智;  王春华;  刘涛;  刘毅;  孙琳; 

作者机构：

首都医科大学附属北京儿童医院;  山东大学齐鲁儿童医院 儿研所;  山东大学齐鲁儿童医院 骨科创伤外科; 

关键词：

遗传性多发性骨软骨瘤;  一代测序;  EXT1基因; 

期刊名称：

医学综述

i s s n：

1006-2084

年卷期：

2022 年 28 卷 010 期

页   码：

2075-2080

摘   要：

目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患儿进行遗传学分析,探讨其分子遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母外周血进行遗传性骨病综合基因检测,并对患儿及其父母进行一代测序验证.结果 基因检测显示EXT1基因c.1469delT杂合突变,导致其编码的蛋白从第490位开始翻译到第9位氨基酸时发生提前终止,预期对其正常功能有重要影响,母亲携带该致病基因,但无临床表型.结论 EXT1基因c.1469delT杂合突变是遗传性多发性骨软骨瘤的遗传性病因,结果可用于遗传咨询.