m.8993T>G相关Leigh综合征合并低瓜氨酸血症患儿4例并文献复习

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作   者：

李映雪;  王冬娟;  周茂彬;  孙浩轩;  洪思琦;  蒋莉;  郭艺; 

作者机构：

重庆医科大学附属儿童医院神经内科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/重庆市重点实验室/儿童发育疾病研究教育部重点实验室;  重庆医科大学附属儿童医院分子中心; 

关键词：

低瓜氨酸血症;  m.8993T>G;  Leigh综合征;  儿童;  MT-ATP6基因; 

期刊名称：

中国当代儿科杂志

i s s n：

1008-8830

年卷期：

2024 年 26 卷 009 期

页   码：

940-945

摘   要：

目的 探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法 回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果 4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发现瓜氨酸降低，其中1例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现。目前已报道的m.8993T>G变异合并低瓜氨酸血症的线粒体病患儿（含该研究4例）共26例，其中12例临床表型为Leigh综合征或Leigh样综合征，18例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现存在瓜氨酸降低和/或3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）升高。结论 低瓜氨酸血症可能是m.8993T>G相关Leigh综合征早期诊断的血清生物学标志物，最早可在新生儿遗传代谢病筛查中发现。