一个15例患病的法布雷病家系分析

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作   者：

杨钧岚;  姜佳楠;  韦致远;  彭思琪;  王彬;  王凤梅;  孙丽;  何伟明;  张晓良; 

作者机构：

东南大学医学院;  东南大学附属中大医院肾脏科;  江苏省盱眙县人民医院肾内科;  江苏省中医院南京中医药大学附属医院肾内科; 

关键词：

酶替代治疗;  GLA基因;  法布里病;  基因突变; 

期刊名称：

中华内科杂志

i s s n：

0578-1426

年卷期：

2024 年 63 卷 010 期

页   码：

1001-1006

摘   要：

患者(先证者)男,28岁.因皮疹22年,尿检异常14年入东南大学附属中大医院肾内科,基因检测示α-半乳糖苷酶A基因(GLA基因)存在c.735G>A(p.Trp245*)半合子突变;α-半乳糖苷酶 A(α galactosidase A,α-Gal A)活性为0.36 μmol·L-1-h-1,脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)为71.09 ng/ml;肾组织穿刺活检病理示,肾小球足细胞弥漫泡沫变性;患者存在左心室肥厚及蛋白尿;诊断为法布雷病.对其家系进行筛查发现15例(男性4例,女性11例)患法布雷病,3例疑似存在突变(男性1例,女性2例).患病成员均有不同程度的Lyso-GL-3沉积及α-Gal A酶活性下降,但临床表型存在异质性.6例患者(男性2例,女性4例)进行了酶替代治疗(每两周静脉滴注阿加糖苷酶β1 mg/kg),1例患者出现一过性四肢抽搐伴头晕.3例患者进行酶替代治疗1年后,Lyso-GL-3下降,尿蛋白减少,心功能改善,周围神经症状及血管角质瘤减轻,但肾功能仍在进行性恶化.通过分析该家系基因型、临床表型及预后,强调了家系筛查在早期诊断并治疗法布雷病患者的重要性,提高临床医生对其的诊疗水平.