基因组和DNA甲基化组联合分析筛选猪肉质性状关键基因

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作   者：

赵真坚;  王凯;  陈栋;  申琦;  余杨;  崔晟頔;  王俊戈;  陈子旸;  禹世欣;  陈佳苗;  王翔枫;  唐国庆; 

关键词：

DNA甲基化;  肉质性状;  全基因组关联分析;  表观基因组关联分析;  甲基化数量性状位点; 

期刊名称：

中国农业科学

i s s n：

0578-1752

年卷期：

2024 年 57 卷 007 期

页   码：

1394-1406

摘   要：

[背景]猪的肉质性状是重要的经济性状.研究影响各类肉质性状的分子机制,发掘关键基因,从而指导猪的遗传改良,对改善猪肉品质具有重要意义.当前肉质相关的机制研究主要是基于DNA的基因组研究,而对肉质性状的DNA甲基化研究以及结合基因组和甲基化组的综合分析却鲜有报道.[目的]通过基因组和DNA甲基化组联合分析,筛选、鉴定了影响猪肉质的潜在关键基因.为猪肉品质的遗传改良研究提供借鉴.[方法]检测了140头大白猪背最长肌的28个肉质性状,通过表观基因组关联分析(EWAS)与全基因组关联分析(GWAS)筛选了各性状显著关联的CpG和SNP位点.随后以SNP为协变量对GWAS和EWAS重叠的显著关联位点进行条件关联分析,进一步筛选具有独立效应的CpG位点.然后以CpG位点的甲基化水平为因变量,以 SNP 为自变量进行关联分析从而鉴定甲基化数量性状位点(meQTL).最后使用顺式甲基化数量性状位点(cis-meQTL)作为工具变量进行孟德尔随机化分析,从而推断cis-meQTL与表型之间的因果关系,同时对位点进行注释,鉴定潜在的关键基因.[结果](1)在屠宰 45 min黄度值(b45min)、滴水损失(DL)、二十二碳六烯酸(C22:6n-3)3 个肉质性状上,EWAS和GWAS在相同基因组区域鉴定到显著关联位点.(2)b45min的7个CpG位点在条件关联分析后仍保持显著,DL有1个CpG位点在条件关联分析后仍保持显著,而C22:6n-3的3个位点在使用SNP作为协变量分析后不再显著,表明EWAS鉴定的b45min的7个CpG位点和DL的 1个CpG位点的显著关联不受附近的显著SNP影响.(3)b45min的7个CpG位点和DL的 1个 CpG 位点共鉴定了 10 个 meQTL,但绝大多数是 trans-meQTL,只有一个 CpG 位点(SSC12:44 254 675 bp)鉴定到一个cis-meQTL,表明该位点可能受到近距离SNP调控.(4)孟德尔随机化分析显示该CpG位点(SSC12:44 254 675 bp)与b45min表型存在一定的因果关联.(5)对该位点注释发现,距离CpG位点(SSC12:44 254 675 bp)和其cis-meQTL最近的基因是NOS2,且CpG位点位于NOS2 基因内.[结论]综合DNA甲基化组合基因组数据联合分析结果,可以推测NOS2 基因是肉色性状关键候选基因,其DNA甲基化、SNP共同作用调控基因表达,进而影响肉色性状相关基因表达.