家族性低尿钙性高钙血症的分型及诊疗进展

• 全文链接
• 请求原文

作   者：

李丽萍;  李艳英; 

作者机构：

济宁医学院临床医学院; 

关键词：

家族性低尿钙性高钙血症;  钙离子敏感受体;  甲状旁腺激素;  高钙血症; 

期刊名称：

医学综述

i s s n：

年卷期：

2024 年 007 期

页   码：

851-855

摘   要：

家族性低尿钙性高钙血症(FHH)非常罕见,呈常染色体显性遗传,分为FHH1、FHH2、FHH3三种类型.FHH由钙离子稳态失衡所致,主要表现为血甲状旁腺激素水平轻度升高或保持正常、低尿钙排泄和血钙升高.这种失衡可能导致一系列症状,如易疲劳、轻度肌肉乏力、软骨钙质沉着症、胰腺炎、肾结石、骨质疏松、精神异常和智力障碍等.大部分FHH患者不需要治疗,只需定期随访.对于有症状的患者可应用拟钙剂治疗,改善临床症状.随着对该疾病认识的不断深入,其治疗有效率也将不断提升.