The Trustees of Columbia University in the City of New York
发明人:
申请号：
EP13845203.2
公开号：
EP2922402A2
申请日:
2013.10.10
申请国别(地区):
EP
年份:
2015
代理人:
摘要：
The present invention provides for methods for diagnosing and treating a motor neuron disease. More specifically, the present invention offers new methods for diagnosing and treating SMA or SMN deficiencies and monitoring treatment. It is possible to identify a subject having a symptom of the disease, and then administer to the subject a therapeutically effective amount of one or more proteins or a gene delivery vehicle or pharmaceutical composition comprising one or more genes selected from the group consisting of Transmembrane protein 41B (Stasimon), Chromosome 19 open reading frame 54 (Rashomon), Tetraspanin 31, Poly (ADP-ribose) polymerase family member 1, Histidyl-tRNA synthetase-like, Chloride channel 7, and Nucleolar protein 1.La présente invention concerne des méthodes de diagnostic et de traitement d'une maladie des motoneurones. Plus particulièrement, la présente invention offre de nouvelles méthodes pour le diagnostic et le traitement de déficits en SMA ou SMN et le traitement de surveillance. Il est possible d'identifier un sujet ayant un symptôme de la maladie, puis d'administrer au sujet une quantité thérapeutiquement efficace d'une ou plusieurs protéines ou un gène de véhicule d'administration ou une composition pharmaceutique comprenant un ou plusieurs gènes choisis dans le groupe consistant en : protéine transmembranaire 41B (Stasimon), cadre de lecture ouvert 54 du chromosome 19 (Rashimon), Tétraspanine 31, élément 1 de la famille de polymérase Poly-(ADP-ribose), protéine de type Histidyle-ARNt synthétase, canal chlorure 7 et protéine 1 nucléolaire.
