To provide a mitochondrial disease therapeutic agent with a new action mechanism.SOLUTION: A pharmaceutical composition for the treatment and/or prevention of a hereditary mitochondrial disease contains, as an active ingredient, at least one compound selected from the group consisting of tauroursodeoxycholic acid (TUDC), phenylbutyrate (PBA), and a pharmaceutically acceptable salt thereof. The pharmaceutical composition is particularly useful for treating a mitochondrial disease caused by an abnormality in taurine modification of at least one mt-tRNA selected from the group consisting of mt-tRNA, mt-tRNA, mt-tRNA, mt-tRNA, and mt-tRNAor a mitochondrial disease caused by a mutation in Mot1 gene.SELECTED DRAWING: Figure 27【課題】 本発明の課題は、新たな作用機序のミトコンドリア病の治療薬を提供することである。【解決手段】本発明により、タウロウルソデオキシコール酸（ＴＵＤＣ）、フェニル酪酸（ＰＢＡ）、およびそれらの薬学的に許容される塩からなる群より選ばれる少なくとも一つの化合物を有効成分として含有する遺伝性ミトコンドリア病の治療および／または予防のための医薬組成物が提供される。本発明の医薬組成物は、ｍｔ－ｔＲＮＡLeu(UUR)、ｍｔ－ｔＲＮＡTrp、ｍｔ－ｔＲＮＡLys、ｍｔ－ｔＲＮＡGlu、およびｍｔ－ｔＲＮＡGlnからなる群より選ばれる少なくとも一つのｍｔ－ｔＲＮＡのタウリンの修飾の異常に起因するミトコンドリア病またはＭｏｔ１遺伝子の変異に起因するミトコンドリア病に特に有用である。【選択図】図２７
