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METHODS AND KITS FOR TREATING AND CLASSIFYING INDIVIDUALS
专利权人:
COURTAGEN LIFE SCIENCES; INC.
发明人:
BOLES, Richard
申请号:
USUS2014/041892
公开号:
WO2014/201104A2
申请日:
2014.06.11
申请国别(地区):
WO
年份:
2014
代理人:
摘要:
The present disclosure provides methods and kits for treating and classifying individuals at risk of or suffering from a neurological and/or mitochondrial dysfunction or disorder. In general, the individuals are treated and/or classified based on the presence of a loss-of-function mutation in nuclear DNA encoding one or more proteins selected from the group consisting of ALDH1L1, ALDH1L2, FOLR1, FPGS, GCSH, GLDC, MTHFD1, MTHFD1L, MTHFD2, MTHFD2L, MTHFS, MTRR, SHMT1, SHMT2 and SLC25A32. Treatment involves the administration of a therapeutically effective amount of folinic acid, glycine or a pharmaceutically acceptable salt thereof.La présente divulgation concerne des méthodes et des kits destinés à traiter et à classer des individus à risque de développer, ou atteints dune dysfonction ou dun trouble neurologique et/ou mitchondrial. En général, les individus sont traités et/ou classés en fonction de la présence dune mutation perte de fonction dans lADN nucléaire codant pour une ou plusieurs protéines choisies dans le groupe constitué par ALDH1L1, ALDH1L2, FOLR1, FPGS, GCSH, GLDC, MTHFD1, MTHFD1L, MTHFD2, MTHFD2L, MTHFS, MTRR, SHMT1, SHMT2 et SLC25A32. Le traitement implique ladministration dune quantité thérapeutiquement efficace dacide folinique, de glycine ou dun sel pharmaceutiquement acceptable de celle-ci.
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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