The present invention provides isolated nucleic acid molecules named UBA3, UAE, or UBA6, or other E1 enzyme variant nucleic acid molecules that encode novel E1 enzyme variant proteins. The present invention relates to recombinant expression vectors containing antisense nucleic acid molecules, UBA3, UAE, or UBA6, or other E1 enzyme variant nucleic acid molecules, host cells into which said expression vectors have been introduced, and non-UBA3, UAE, Alternatively, human transgenic animals into which UBA6, or other E1 enzyme mutant genes have been introduced or disrupted are also provided. The present invention relates to isolated UBA3, UAE, or UBA6, or other E1 enzyme variant proteins, fusion proteins, antigenic peptides and anti-UBA3, anti-UAE, or anti-UBA6 antibodies, or antibodies to other E1 enzyme variants Is also provided. [Selection] Figure 1本発明は、UBA3、UAE、もしくはUBA6と名付けられた単離核酸分子、または新規のE1酵素変異体タンパク質をコードする他のE1酵素変異体核酸分子、を提供する。本発明は、アンチセンス核酸分子、UBA3、UAE、もしくはUBA6、または他のE1酵素変異体の核酸分子を含有する組み換え発現ベクター、前記発現ベクターが導入されている宿主細胞、および非UBA3、UAE、もしくはUBA6、または他のE1酵素変異体遺伝子が導入または撹乱されているヒト遺伝子導入動物も提供する。本発明は、単離したUBA3、UAE、もしくはUBA6、または他のE1酵素変異体のタンパク質、融合タンパク質、抗原ペプチドおよび抗UBA3、抗UAE、もしくは抗UBA6抗体、または他のE1酵素変異体に対する抗体もさらに提供する。【選択図】図1