한국과학기술원;KOREA ADVANCED INSTITUTE OF SCIENCE AND TECHNOLOGY
发明人:
HAN YONG MAHN,한용만,DO HYO SANG,도효상
申请号：
KR1020180118430
公开号：
KR1020200038782A
申请日:
2018.10.04
申请国别(地区):
KR
年份:
2020
代理人:
摘要：
The present invention relates to a pharmaceutical composition for preventing or treating Fabry diseases containing a TSP1 protein inhibitor as an active component. Specifically, in the present invention, in vascular endothelial cells manufactured by knocking out a TSP1 gene to induced pluripotent stem cells derived from a patient with Fabry diseases, a cell morphology is restored, TSP1 gene expression is reduced, the expression ratio of TSP1 protein and phosphorylation-SMAD, which are anti-angiogenic factors, are decreased, and the expression ratio of KDR protein and eNOS protein, which are angiogenic factors, are increased. Therefore, an inhibitor of the expression of the TSP1 gene or an inhibitor of the activity of the TSP1 protein can be usefully used for treating Fabry diseases.본 발명은 TSP1 단백질 억제제를 유효성분으로 함유하는 파브리 병의 예방 또는 치료용 약학적 조성물에 관한 것이다. 구체적으로, 본 발명에서 파브리 병 환자로부터 유래된 유도만능줄기세포에 TSP1 유전자를 녹아웃시켜 제조된 혈관내피세포에서 세포 형태의 회복, TSP1 유전자 발현의 감소, 항 혈관형성 인자인 TSP1 단백질 및 인산화-SMAD 단백질의 발현량 감소, 혈관신생 인자인 KDR 단백질 및 eNOS 단백질의 발현량 증가를 확인함으로써, TSP1 유전자의 발현 억제제 또는 TSP1 단백질의 활성 억제제는 파브리 병의 치료에 유용하게 사용될 수 있다.
