THE UNITED STATES OF AMERICA; as representd by THE SECRETARY; DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES
发明人:
CHOU, Janice, J.
申请号：
USUS2015/067338
公开号：
WO2016/106303A1
申请日:
2015.12.22
申请国别(地区):
US
年份:
2016
代理人:
摘要：
Modified G6PC (glucose-6-phosphatase, catalytic subunit) nucleic acids and glucose-6- phosphatase-α (G6Pase-α) enzymes with increased phosphohydrolase activity are described. Also described are vectors, such as adeno-associated virus (AAV) vectors, and recombinant AAV expressing modified G6Pase-α. The disclosed AAV vectors and rAAV can be used for gene therapy applications in the treatment of glycogen storage disease, particularly glycogen storage disease type la (GSD-Ia), and complications thereof.L'invention concerne des acides nucléiques codant pour une G6PC modifiée (glucose-6-phosphatase, sous-unité catalytique) et des enzymes glucose-6-phosphatase-α (G6Pase-α) à activité phosphohydrolase augmentée. L'invention concerne également des vecteurs, tels que des vecteurs de type virus adéno-associé (AAV), et des vecteurs AAV recombinants exprimant la G6Pase-α modifiée. Les vecteurs AAV et rAAV de la présente invention peuvent être utilisés pour des applications de thérapie génique dans le traitement de maladies de stockage du glycogène, en particulier la glycogénose de type Ia (GSD-Ia), et des complications de cette dernière.
