SHIRE HUMAN GENETIC THERAPIES INC;シャイアー ヒューマン ジェネティック セラピーズ インコーポレイテッド
发明人:
VON FIGURA KURT,フォン フィギュラ カート,SCHMIDT BERNHARD,シュミット ベルンハルト,DIERKS THOMAS,ダークス トーマス,HEARTLEIN MICHAEL W,ハートレイン マイケル ダブリュー．,BALLABIO ANDREA,バラビオ アンドレア,COSMA MARIA PIA,コズマ マリア ピア,ハートレイン マイケル ダブリュー.
申请号：
JP2011235922
公开号：
JP2012090630A
申请日:
2011.10.27
申请国别(地区):
JP
年份:
2012
代理人:
摘要：
PROBLEM TO BE SOLVED: To provide methods and compositions for diagnosis and treatment of multiple sulfatase deficiency (MSD) and other sulfatase deficiencies.SOLUTION: The invention relates to an isolated polypeptide or a fragment of the polypeptide having C&alpha；- formylglycine production activity for modulating a post-translational modification on sulfatases, which are essential for proper sulfatase function, and a method for diagnosing and treating multiple sulfatase deficiency and other sulfatase deficiencies using the polypeptide or the fragment of the polypeptide.【課題】多重スルファターゼ欠損症（MSD）およびその他のスルファターゼ欠損症の診断および治療のための方法および組成物を提供する。【解決手段】適正なスルファターゼ機能のために必須である、スルファターゼ上での翻訳後修飾を調節する、Cα-ホルミルグリシン生成活性を有する、単離されたポリペプチドまたはポリペプチドの断片。前記ポリペプチドまたは、ポリペプチド断片を用いた、多重スルファターゼ欠損症およびその他のスルファターゼ欠損症の診断および治療方法。【選択図】図６
