您的位置: 首页 > 农业专利 > 详情页

COMPOSITIONS ET PROCÉDÉS POUR LE TRAITEMENT D'UNE MALFORMATION VASCULAIRE ET DES TROUBLES ASSOCIÉS
专利权人:
THE JOHNS HOPKINS UNIVERSITY;DUKE UNIVERSITY MEDICAL CENTER;KENNEDY KRIEGER INSTITUTE, INC.
发明人:
COMI, Anne,PEVSNER, Jonathan,HUANG, Zhenhua,MARCHUK, Doug
申请号:
USUS2016/044442
公开号:
WO2017/023687A1
申请日:
2016.07.28
申请国别(地区):
US
年份:
2017
代理人:
摘要:
In one aspect, the present invention features a method of inhibiting proliferation and/or reducing survival of a cell comprising a GNAQ polynucleotide or polypeptide having a R183Q or Q209L mutation, comprising contacting the cell with puromycin or a puromycin analog, thereby inhibiting proliferation and/or reducing survival of the cell. In another aspect, a method of treating a vascular malformation or related condition in a subject, comprising administering to the subject an effective amount of puromycin or a puromycin analog is featured. In another aspect, the present invention features a method of identifying a candidate agent that modulates a GNAQ R183Q or Q209L mutation-associated disease, comprising contacting a cell comprising a GNAQ polynucleotide or polypeptide having a R183Q or Q209L mutation with puromycin and a candidate agent and comparing viability of the contacted cell with a reference level of viability, wherein an alteration in viability indicates that the candidate agent modulates the GNAQ R183Q or Q209L mutation-associated disease.Dans un aspect, la présente invention concerne un procédé d'inhibition de la prolifération et/ou de réduction de la survie d'une cellule comprenant un polynucléotide ou un polypeptide de GNAQ présentant une mutation R183Q ou Q209L, comprenant la mise en contact de la cellule avec de la puromycine ou un analogue de la puromycine, ce qui permet d'inhiber la prolifération et/ou de réduire la survie de la cellule. Un autre aspect concerne un procédé de traitement d'une malformation vasculaire ou d'un trouble associé chez un sujet, comprenant l'administration, au sujet, d'une quantité efficace de puromycine ou d'un analogue de puromycine. Dans un autre aspect, la présente invention concerne un procédé pour identifier un agent candidat, qui module une maladie associée à une mutation R183Q ou Q209L de GNAQ, comprenant la mise en contact d'une cellule comprenant un polynucléotide ou un polypeptide de GNAQ présentant une mutatio
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

意 见 箱

匿名:登录

个人用户登录

找回密码

第三方账号登录

忘记密码

个人用户注册

必须为有效邮箱
6~16位数字与字母组合
6~16位数字与字母组合
请输入正确的手机号码

信息补充