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PROMOTERS, EXPRESSION CASSETTES, VECTORS, KITS, AND METHODS FOR THE THREATMENT OF ACHROMATOPSIA AND OTHER DISEASES
专利权人:
APPLIED GENETIC TECHNOLOGIES CORPORATION
发明人:
YE, Guo-Jie
申请号:
USUS2014/036792
公开号:
WO2014/186160A1
申请日:
2014.05.05
申请国别(地区):
WO
年份:
2014
代理人:
摘要:
The present invention provides isolated promoters, transgene expression cassettes, vectors, kits, and methods for treatment of genetic diseases that affect the cone cells of the retina. The present invention features, in a first aspect, a nucleic acid comprising a portion of the cone cell specific promoter PR 2.1. In one embodiment, the nucleic acid comprises the sequence SEQ ID NO: 4. In another embodiment, PR2.1 is truncated at the 5 or the 3 end. In one embodiment of the above aspects, the promoter is capable of promoting CNGB3 expression in S-cone cells, M-cone cells, and L-cone cells. In another embodiment of the above aspects, the promoter is capable of promoting CNGA3 expression in S-cone cells, M-cone cells, and L-cone cells. In yet another embodiment of the above aspects, the promoter is capable of promoting GNAT2 expression in S-cone cells, M-cone cells, and L-cone cells.La présente invention concerne des promoteurs isolés, des cassettes dexpression transgénique, des vecteurs, des kits, et des méthodes pour le traitement de maladies génétiques qui affectent les cônes rétiniens. La présente invention porte, selon un premier aspect, sur un acide nucléique comprenant une partie du promoteur spécifique aux cônes rétiniens PR 2.1. Dans une autre forme de réalisation, lacide nucléique comprend la séquence SEQ ID NO:4. Dans une autre forme de réalisation, PR2.1 est tronqué à lextrémité 5 ou 3. Dans une forme de réalisation des aspects présentés ci-avant, le promoteur est capable de promouvoir lexpression CNGB dans les cônes rétiniens M et les cônes rétiniens L. Dans une autre forme de réalisation des aspects précédents, le promoteur est capable de promouvoir lexpression CNGA3 dans les cônes rétiniens S, les cônes rétiniens M et les cônes rétiniens L. Dans encore une autre forme de réalisation des aspects présentés ci-dessus, le promoteur est capable de promouvoir lexpression GNAT2 dans les cônes rétiniens S, les cônes rétiniens M et les cônes rétiniens L.
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/
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