The present invention provides induced pluripotent stem (iPS) cells generated from a mitochondrial disease patient with a mutation in mitochondrial DNA, which exhibit a bimodal degree of mutation heteroplasmy, namely mutation-rich mitochondrial disease-specific iPS (Mt-iPS) cells which have increased mutation frequencies and mutation-free Mt-iPS cells in which the mutation frequencies decreased to undetectable levels. Also provided is a method of producing the mutation-rich and mutation-free Mt-iPS cells, as well as a use of the former as a source of model cells of mitochondrial diseases and a use of latter as a source of cells for autologous transplantation therapy.本発明は、ミトコンドリアDNAに変異を有するミトコンドリア病患者から作製された、二峰性の変異ヘテロプラスミーの程度を示す人工多能性幹（iPS）細胞、すなわち、該変異の頻度が増大した変異-リッチミトコンドリア病特異的iPS（Mt-iPS）細胞、及び該変異の頻度が検出できないレベルまで低下した変異-フリー Mt-iPS細胞を提供する。本発明はまた、変異-リッチ Mt-iPS細胞及び変異-フリー Mt-iPS細胞の製造方法、並びにミトコンドリア病のモデル細胞のソースとしての前者の使用、及び自家移植療法のための細胞ソースとしての後者の使用も提供する。【選択図】なし
