PROBLEM TO BE SOLVED: To provide a system and a method for detecting rare mutations and copy number polymorphisms. The present disclosure provides systems and methods for detecting rare mutations and copy number polymorphisms in cell-free polynucleotides. In general, the systems and methods provide for the extraction and isolation of cell-free polynucleotide sequences from sample preparation or bodily fluids； subsequent sequencing of cell-free polynucleotides by procedures known in the art； Includes the application of bioinformatics tools to detect rare mutations and copy number polymorphisms. The present systems and methods are used to detect rare mutations, copy number polymorphism profiling, or as a further reference in aiding in general gene profiling of a disease, copy number polymorphisms of different rare mutations or different diseases. It may also include a database or collection of profiles. [Selection diagram] None【課題】まれな変異およびコピー数多型を検出するためのシステムおよび方法を提供すること。【解決手段】本開示は、無細胞ポリヌクレオチドにおける稀な変異およびコピー数多型を検出するためのシステムおよび方法を提供する。概して、本システムおよび方法は、サンプル調製または体液からの無細胞ポリヌクレオチド配列の抽出および単離；それに続く、当該分野で公知の手法による無細胞ポリヌクレオチドの配列決定；および参照と比較して、稀な変異およびコピー数多型を検出するバイオインフォマティクスツールの適用を含む。本システムおよび方法は、稀な変異の検出、コピー数多型プロファイリングまたは疾患の一般的な遺伝子プロファイリングを助ける際にさらなる参照として使用される、種々の稀な変異または種々の疾患のコピー数多型プロファイルのデータベースまたはコレクションも含み得る。【選択図】なし
