遗传性疾病相关基因的鉴定方法
- 专利权人:
- 深圳华大基因科技有限公司;中南大学
- 发明人:
- 张朋,苏政,金鑫,唐北沙,王俊岭,翁翎
- 申请号：
- CN201010286309.3
- 公开号：
- CN102206701B
- 申请日:
- 2010.09.19
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2015
- 代理人:
- 程泳
- 摘要：
- 本发明涉及一种遗传性家族疾病的相关基因的鉴定方法，其包括以下步骤：1)获得遗传性疾病家系的DNA样本；2)进行相关基因的染色体初步定位；3)任选地，进一步进行相关基因的染色体精确定位和单体型分析；4)结合染色体定位结果，取一定数量的DNA样本，利用人基因组外显子捕获技术确定相关基因。本发明还涉及遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的鉴定方法，以及分析遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的试剂盒。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
