Methods of identifying a genetic structural variation include assembling single nucleotide polymorphism (SNP) data from parents and their offspring； analyzing the SNP data for at least one non-Mendelian inheritance pattern (NMI), filtering to remove normal structural variation, and filtering to identify regions that should be conserved but are disrupted. The disrupted regions may be specific to a disease or disorder of interest. Methods of identifying a structural variation in a genome of a patient and treating a disease or disorder related to the structural variation are also disclosed.La présente invention concerne des procédés d'identification d'une variation structurelle génétique qui comprennent l'assemblage de données de polymorphisme mononucléotidique (SNP) de parents et de leur descendance ； l'analyse des données SNP pour au moins un profil d'hérédité non mendélienne (NMI), un filtrage pour éliminer la variation structurelle normale, et un filtrage pour identifier des régions qui devraient être conservées mais sont perturbées. Les régions perturbées peuvent être spécifiques à une maladie ou un trouble d'intérêt. L'invention concerne en outre des procédés d'identification d'une variation structurelle dans un génome d'un patient et de traitement d'une maladie ou d'un trouble lié à la variation structurelle.
