PROBLEM TO BE SOLVED: To provide a method for identifying a genetic variant that is associated with development of a pathology of interest (e.g., Alzheimer's disease), and to provide a method of treatment with an active agent (e.g., with a particular active agent and/or at an earlier age), upon detecting a genetic variant identified by the method.SOLUTION: The invention provides a method for determining whether the risk of developing late-onset Alzheimer's disease is increased in a subject by detecting the presence or absence of the genetic variation of a deletion/insertion polymorphism (DIP) of TOMM40 gene； a method for determining whether the subject is responsive to the treatment of a pathology of interest with an active agent； and a kit for determining the risk of developing the Alzheimer's disease or for responding to the treatment of the condition.SELECTED DRAWING: Figure 1【課題】対象となる病態（例えばアルツハイマー病）の発症に関連する遺伝的変異を同定する方法、及び、前記方法により同定された遺伝的変異を検出した際、活性剤による（例えば特定の活性剤による、及び／又はより低年齢での）治療方法の提供。【解決手段】ＴＯＭＭ４０遺伝子の欠失／挿入多型（ＤＩＰ）の遺伝的変異の有無を検出することにより、被験体の後発性アルツハイマー病を発症する危険性が増大しているか否かを決定する方法。被験体が活性剤による対象となる病態の治療に対して応答性であるか否かを決定する方法。前記アルツハイマー病の発症の危険性を決定する又は病態の治療の応答性する為のキット。【選択図】図１
