SVENDSEN, Jesper, Hastrup,OLESEN, Morten, Steen, Salling,HJORT, Bo
申请号：
EPEP2018/063380
公开号：
WO2018/215462A1
申请日:
2018.05.22
申请国别(地区):
EP
年份:
2018
代理人:
摘要：
The present invention relates to identification of chloride channel (CIC) mutations (CIC-2). Among 3 family-members with early onset of atrial fibrillation we demonstrated co-segregation with phenotype (atrial fibrillation) and genotype (presence of mutation in the gene CLCN2 encoding the chloride channel CIC-2). The identification of an association between choride channel dysfunction and atrial fibrillation provides a pharmacologic target in medical antiarrhythmic therapy.La présente invention concerne l'identification de mutations du canal chlorure (CIC-2). Parmi 3 membres d'une même famille ayant un début précoce de fibrillation auriculaire, nous avons démontré une co-ségrégation avec un phénotype (fibrillation auriculaire) et un génotype (présence d'une mutation dans le gène CLCN2 codant pour le canal chlorure (CIC-2). L'identification d'une association entre un dysfonctionnement du canal chlorure et une fibrillation auriculaire fournit une cible pharmacologique dans le traitement anti-arythmique médical.
