Fetal maternal samples taken from pregnant women include both maternal cell-free DNA and fetal cell-tree DNA. Described herein are methods for determining a chromosomal abnormality of a test chromosome or a portion thereof in a fetus by analyzing a test maternal sample of a woman carrying said fetus, wherein the test maternal sample comprises fetal cell- free DNA and maternal cell-free DNA. The chromosomal abnormality can include aneuploidy or a microdeletion. In some embodiments, the chromosomal abnormality is determined by measuring a dosage of the test chromosome or portion thereof in the test maternal sample, measuring a fetal fraction of cell-free DNA in the test maternal sample, and determining an initial value of likelihood that the test chromosome or the portion thereof in the fetal cell-free DNA is abnormal based on the measured dosage, an expected dosage of the test chromosome or portion thereof, and the measured fetal fraction.Des échantillons maternels fœtaux prélevés sur des femmes enceintes comprennent à la fois de l'ADN acellulaire maternel et de l'ADN acellulaire fœtal. La présente invention concerne des procédés de détermination d'une anomalie chromosomique d'un chromosome d'essai ou une partie de celui-ci chez un fœtus par analyse d'un échantillon maternel d'essai d'une femme portant ledit fœtus, l'échantillon maternel d'essai comprenant de l'ADN acellulaire fœtal et de l'ADN acellulaire maternel. L'anomalie chromosomique peut comprendre une aneuploïdie ou une microdélétion. Dans certains modes de réalisation, l'anomalie chromosomique est déterminée par mesure d'un dosage du chromosome d'essai ou une partie de celui-ci dans l'échantillon maternel d'essai, la mesure d'une fraction fœtale d'ADN acellulaire dans l'échantillon maternel d'essai, et détermination d'une valeur initiale de probabilité que le chromosome d'essai ou la partie de celui-ci dans l'ADN acellulaire fœtal soit anormal sur la base du dosage mesuré, d'un dosage prévu du chromosome d'
