Vrije Universiteit Brussel;The General Hospital Corporation
发明人:
申请号：
EP15725546.4
公开号：
EP3142706A1
申请日:
2015.05.18
申请国别(地区):
EP
年份:
2017
代理人:
摘要：
The invention relates to polynucleotides suitable for reducing or eliminating the expression of expanded repeat RNA (CUGexp) of the dystrophy myotonic-protein kinase (DMPK) gene in a cell of a DM-1 patient. The polynucleotides are a combination of a polynucleotide for a site specific nuclease targeting the dystrophy myotonic-protein kinase (DMPK) gene locus, and a donor polynucleotide having 5′ and 3′ regions which are homologous with the sequence of DMPK gene which flank the target site of the nuclease. The invention further relate to in vivo and in vitro methods to reduce or eliminate CTG repeats in the DMPK gene. The invention further relates to the medical use of polynucleotides and cells for treating DM-1 patient.L'invention concerne des polynucléotides adaptés à réduire ou éliminer l'expression de l'ARN à répétition étendue (CUGexp) du gène de la protéine kinase de la dystrophie myotonique (DMPK) dans une cellule d'un patient DM-1. Les polynucléotides sont une combinaison d'un polynucléotide pour une nucléase site spécifique ciblant le locus du gène de la protéine kinase de la dystrophie myotonique (DMPK), et un polynucléotide donneur ayant des régions 5' et 3' qui sont homologues à la séquence du gène DMPK qui flanquent le site cible de la nucléase. L'invention concerne en outre des procédés in vivo et in vitro de réduction ou d'élimination des répétitions CTG dans le gène DMPK. L'invention concerne en outre l'utilisation médicale de polynucléotides et de cellules pour le traitement d'un patient DM-1.
