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尿酸トランスポーター、並びに、尿酸輸送関連疾患素因及び炎症関連疾患素因の評価方法及び評価キット、検査体及び薬
专利权人:
松尾;洋孝
发明人:
高田 龍平,鈴木 洋史,池淵 祐樹,伊藤 晃成,市田 公美,中村 好宏,四ノ宮 成祥,松尾 洋孝
申请号:
JP2011519596
公开号:
JPWO2010150525A1
申请日:
2010.06.22
申请国别(地区):
JP
年份:
2012
代理人:
摘要:
Identify the uric acid transporter of [challenges] large-capacity, based on it, as contributing to the prevention and early treatment of inflammation-related diseases and uric acid transport-related disease, and evaluation of the inflammation-related disease predisposition and uric acid transport-related disease predisposition Evaluation kit for carrying it and how, by providing the drug and inspected. And a uric acid transporter that consists of proteins with [SOLUTION] ABCG2, including the ability to selectively discharges · ATP dependent uric acid. The method for evaluating inflammation-related disorders and predisposition to uric acid transport-related disease predisposition, and a step of detecting a mutation of the gene by using a sample containing a human gene of a subject encoding the ABCG2 protein. If there is a SNP in at least one V12M, R113X, Q126X, Q141K, F208S, G268R, E334X, S441N, L447V, S486N, F506SfsX4, R575X, of C608X, it results in a disease or condition caused thereby or failure of uric acid transport ability may be assessed as having a predisposition to obtain. If there is a SNP in V12M, not ide change in uric acid transport capacity in the mutation itself, in order to have a relationship in linkage disequilibrium with other SNP, unlike other SNP, and no possible predisposition to reverse It can be evaluated that there is sex. [Selection Figure 8【課題】大容量型の尿酸トランスポーターを特定し、それを基に、尿酸輸送関連疾患及び炎症関連疾患の早期治療や予防に寄与するものとして、尿酸輸送関連疾患素因及び炎症関連疾患素因の評価方法とそれを実施する評価キットと、検査体と薬とを提供すること。【解決手段】 ABCG2を有するタンパク質から成り、尿酸を選択的・ATP依存的に排出する能力を備える尿酸トランスポーターとする。尿酸輸送関連疾患素因及び炎症関連疾患素因の評価方法としては、被験者のヒト遺伝子を含む試料を用い、ABCG2タンパク質をコードする遺伝子の変異を検知する工程を備える。V12M、R113X、Q126X、Q141K、F208S、G268R、E334X、S441N、L447V、S486N、F506SfsX4、R575X、C608Xの少なくともいずれかにSNPがある場合に、尿酸輸送能の不全或いはそれに起因する状態または疾患を生じ得る素因を有すると評価してもよい。V12MにSNPがある場合は、その変異自体では尿酸輸送能の変化を来さないが、他のSNPと連鎖不平衡の関係にあるために、他のSNPと異なり、逆に素因を有しない可能性があると評価可能である。【選択図】図8
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中国工程科技知识中心
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http://www.ckcest.cn/home/

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