The present invention relates to a composition for preventing and treating abnormalities of mitochondrial diseases comprising OTX2 protein as an active ingredient. Specifically, the single defect of Otx2 gene reduces visual function and electroretinogram (ERG) Cone photoreceptors and bipolar cells, and in particular to severe degeneration of type-II OFF-conical bipolar cells, and also to Otx2 heterozygous mutant mouse-injected Otx2 Confirming that the protein significantly regulates the activity of mitochondria through the retinal nerve cells, it was confirmed that the composition containing the OTX2 protein of the present invention as an active ingredient can be effectively used for prevention and treatment of abnormal mitochondrial diseases .본 발명은 OTX2 단백질을 유효성분으로 포함하는 미토콘드리아 이상질환 예방 및 치료용 조성물에 관한 것으로, 구체적으로, Otx2 유전자의 단일결함은 시기능 및 망막전위도(electroretinogram； ERG) 반응을 감소시키고, 원뿔 광수용체(cone photoreceptor) 및 쌍극 세포(bipolar cells)의 변성 및 발달 저하를 초래하며, 특히 유형-II OFF-원뿔 쌍극 세포의 심각한 퇴화를 유발하고, 또한, Otx2 이형접합 돌연변이 마우스에 안구 내 주입한 Otx2 단백질이 망막 신경세포를 통과하여 미토콘드리아의 활성을 유의적으로 조절함을 확인함으로써, 본 발명의 OTX2 단백질을 유효성분으로 함유하는 조성물은 미토콘드리아 이상질환 예방 및 치료용으로 유용하게 사용될 수 있음을 확인하였다.
