一种测序数据突变分析系统
- 专利权人:
- 中国医学科学院北京协和医院
- 发明人:
- 吴南,吴志宏,邱贵兴,赵森,吴勇,闫子慧,杨欣壮
- 申请号：
- CN201810891475.2
- 公开号：
- CN108920901A
- 申请日:
- 2018.08.07
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2018
- 代理人:
- 高倩倩`崔双双
- 摘要：
- 本发明涉及一种测序数据分析系统，所述分析系统包括文件重命名模块、质量控制模块、序列比对模块、突变检测模块、突变注释模块、打分评级模块、过滤模块、突变评论备注模块；所述系统针对单样本或者家系样本，能够从测序原始下机的fastq格式数据检测和注释突变，并对突变进行打分，经过质量控制后，最终得到包含样本所有的突变及其注释信息和打分信息，以及包含样本所有罕见突变及其注释信息和打分信息的文件，便于更快速、准确、全面地挖掘测序数据中的信息。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
