CHUNGBUK NATIONAL UNIVERSITY INDUSTRY-ACADEMIC COOPERATION FOUNDATION;충북대학교 산학협력단
发明人:
심성보,SHIM SUNG BO
申请号：
KR1020180058268
公开号：
KR1020190133394A
申请日:
2018.05.23
申请国别(地区):
KR
年份:
2019
代理人:
摘要：
The present invention relates to a biomarker for diagnosing neurodegenerative disease and its use, and more particularly, to a composition for diagnosing neurodegenerative disease comprising an agent capable of measuring the variation of a specific amino acid in the CCN3-TSP1 domain region； Kit for diagnosing neurodegenerative disease comprising the composition； And it relates to a method for providing information for diagnosing neurodegenerative diseases using the biomarker. In the present invention, mutation of a specific cysteine residue in the TSP1 domain region of CCN3 suppresses normal secretion of CCN3, and palmitoylation, which is one of the post-translational modifications of proteins to this amino acid (cysteine), results in With the first identification of a key role in normal secretion, it can be used as a biomarker for early diagnosis of degenerative neurological diseases such as Alzheimer's disease. In addition, since it was first identified that an enzyme called ZDHHC22 may be involved in palmitoylation of CCN3, the enzyme can be usefully used as a material for preventing or treating neurodegenerative diseases.본 발명은 퇴행성 신경질환 진단을 위한 바이오마커 및 이의 용도에 관한 것으로, 더욱 자세하게는 CCN3-TSP1 도메인 영역에서 특정 아미노산의 변이를 측정할 수 있는 제제를 포함하는 퇴행성 신경질환 진단용 조성물； 상기 조성물을 포함하는 퇴행성 신경질환 진단용 키트； 및 상기 바이오마커를 이용한 퇴행성 신경질환 진단을 위한 정보 제공방법에 관한 것이다. 본 발명은 CCN3의 TSP1 도메인 영역에 있는 특정 시스테인 잔기의 변이가 CCN3의 정상적인 분비를 억제하며, 이 아미노산(시스테인, Cysteine)에 단백질의 해독 후 변형 과정 중 하나인 팔미토일화(Palmitoylation)가 CCN3의 정상적인 분비에 핵심적인 역할을 한다는 사실을 처음으로 규명함에 따라, 이를 바이오마커로 사용함으로써 알츠하이머병과 같은 퇴행성 신경질환을 조기에 진단할 수 있다. 또한, 이러한 CCN3의 팔미토일화에 있어 ZDHHC22라고 하는 효소가 관여할 수 있다는 사실을 최초로 규명하였는바, 상기 효소를 퇴행성 신경질환의 예방 또는 치료를 위한 소재로서 유용하게 사용할 수 있다.
