SGEF, RÉGULATEUR DE LA FONCTION ET DU DÉVELOPPEMENT DE LA MACULA, DU CORPS CALLEUX ET DE L'HIPPOCAMPE, DE L'HOMÉOSTASIE HÉPATIQUE, DES FONCTIONS DU SYSTÈME IMMUNITAIRE, DE LA RÉPONSE FÉBRILE, DE L'ATHÉROSCLÉROSE ET DE LA CROISSANCE DE CELLULES TUMORIGÈNES
The invention provides a composition comprising SGEF protein or gene as a therapeutic means to clinical or subclinical defects associated with anomalies of at least one from among the macula, corpus callosum, hippocampus, liver or immune system or feverless response to infection. Methods of diagnosis of such disease and development anomalies are based on detection of mutations of the SGEF gene. The SGEF protein is also used as a preventive or curative treatment of atherosclerosis by local or systemic delivery. The invention also provides a composition comprising an inhibitor of the SGEF gene expression or SGEF protein concentration, as a therapeutic means for glaucoma, osteoarthritis, auto-inflammatory diseases, tumors or cancers.L'invention concerne une composition contenant la protéine ou le gène SGEF en tant que moyen thérapeutique pour le traitement d'insuffisances cliniques ou subcliniques associées à des anomalies d'au moins une des structures suivantes: macula , corps calleux, hippocampe, foie ou système immunitaire, et de pathologies incluant une réponse afébrile à l'infection, d'un cancer ou de la perte de vision. L'invention concerne également des méthodes de diagnostic de ces maladies et anomalies développementales, qui se fondent sur la détection de mutations du gènes SGEF ou de taux modifiés de SGEF, de RNAm ou de protéines. Un écart du taux d'expression d'au moins 20% par rapport à celui d'un individu normal indique une anomalie du SGEF. La protéine SGEF est également utilisée comme traitement préventif ou curatif de l'athérosclérose, en administration locale ou systémique. L'invention concerne en outre une composition contenant un inhibiteur de l'expression du gène SGEF ou de la concentration en protéine SGEF, comme moyen de traitement du glaucome, de l'arthrose, des maladies auto-inflammatoires, de tumeurs ou des cancers.
