一种遗传性Usher综合征的致病突变及其检测试剂
- 专利权人:
- 赵晨
- 发明人:
- 赵晨,陈雪,计江东,盛迅伦,孙仙桃
- 申请号：
- CN201610543318.3
- 公开号：
- CN106148528A
- 申请日:
- 2016.07.11
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2016
- 代理人:
- 傅婷婷`徐冬涛
- 摘要：
- 本发明公开了一种遗传性Usher综合征的致病突变及其检测试剂。一种用于检测遗传性Usher综合征的CEP78基因，突变位点为剪切位点的纯合突变CEP78c.1629‑2A>G。该突变能够引起正常剪切位点的消失，并导致CEP78基因所编码的Cep78蛋白结构的改变，CEP78基因是遗传性Usher综合征的一个新致病基因，c.1629‑2A>G是一个新的突变位点，可用于制备检测遗传性Usher综合征的试剂。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
