The invention relates to muteins of the pyrroline-5-carboxylate reductase 1 (PYCR1), to nucleic acid molecules comprising a nucleotide sequence encoding such muteins, to methods of determining in a subject a predisposition of having an age related disorder associated with PYCR1, to methods of identifying a compound capable of modifying the expression of PYCR1 and methods of treating a subject having an age-related disorder associated with PYCR1. The invention further relates to a genetically modified animal and a method of modifying the expression of the PYCR1 gene in an animal.본 발명은 피롤린-5-카르복실레이트 환원 효소 1 (PYCR1)의 변이체, 이러한 변이체를 코딩하는 뉴클레오티드 서열을 포함하는 핵산 분자, 개체 내에서 PYCR1에 관련된 노화 관련 질환의 소인을 확인하는 방법, PYCR1의 발현을 조절할 수 있는 화합물을 확인하는 방법, 및 PYCR1에 관련된 노화 관련 질환을 가진 개체를 치료하는 방법에 관한 것이다. 본 발명은 또한, 동물에서 PYCR1 유전자의 발현을 조절하는 방법과, 유전적으로 변형된 동물에 관한 것이다.
