HUNTSMAN, DAVID, G.,MARRA, MARCO,HIRST, MARTIN,MORIN, RYAN D.,SHAH, SOHRAB, P.,SENZ, JANINE
申请号：
EP09818702
公开号：
EP2337868A4
申请日:
2009.10.06
申请国别(地区):
EP
年份:
2012
代理人:
摘要：
A method of detecting a granulosa-cell tumor is described herein. The method involves detecting a mutation in a sample derived from a subject, indicative of substitution of tryptophan in place of cysteine at amino acid position 134 of FOXL2 protein. The mutation may be detected as a DNA mutation 402C > G in the FOXL2 gene. Methods for screening for a granulosa-cell tumor from a blood-based assay are provided, as well as methods for making a determination that an ovarian tumor is not a granulosa-cell tumor. Kits for granulosa-cell tumors are described, and a method of treating a granulosa-cell tumor are also described.Linvention porte sur un procédé de détection dune tumeur de la granulosa. Le procédé met en œuvre la détection dune mutation dans un échantillon issu dun sujet, indicative dune substitution dun tryptophane à la place dune cystéine à la position dacide aminé 134 de la protéine FOXL2. La mutation peut être détectée en tant que mutation 402C > G de lADN dans le gène FOXL2. Linvention porte également sur des procédés de criblage dune tumeur de la granulosa à partir dun dosage basé sur le sang, ainsi que sur des procédés pour effectuer une détermination du fait quune tumeur ovarienne nest pas une tumeur de la granulosa. Linvention porte également sur des kits pour des tumeurs de la granulosa, et sur un procédé consistant à traiter une tumeur de la granulosa.
