CENTER FOR EXCELLENCE IN BRAIN SCIENCE AND INTELLIGENCE TECHNOLOGY, CHINESE ACADEMY OF SCIENCES;中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
发明人:
XIONG, Zhiqi,熊志奇,WANG, Jie,王杰
申请号：
CNCN2020/070997
公开号：
WO2020/168850A1
申请日:
2020.01.08
申请国别(地区):
CN
年份:
2020
代理人:
摘要：
Provided is a use of Ube3a ubiquitination PP2A activating factor PTPA in treating angelman syndrome and autism. A new pathogenesis of angelman syndrome and/or autism or diseases related thereto is disclosed, i.e., the activity of phosphotyrosine phosphatase activating factors for protein phosphatase 2A is abnormal due to the lack or overexpression of Ube3a. Therefore, said factors can be used as target spots to develop medicines alleviating or treating angelman syndrome and/or autism or diseases related thereto. Said factors further can be used as markers for diagnosing and assessing angelman syndrome and/or autism or diseases related thereto.L'invention concerne une utilisation de PTPA, un facteur d'activation de la PP2A dont l'ubiquitination dépend d'Ube3a, dans le traitement du syndrome d'Angelman et de l'autisme. L'invention concerne une nouvelle pathogénèse du syndrome d'Angelman et/ou de l'autisme, ou des maladies associées à ces derniers, où l'activité des facteurs d'activation de type phosphotyrosine phosphatase agissant sur la protéine phosphatase 2A est anormale, du fait de l'absence ou de la surexpression d'Ube3a. Par conséquent, lesdits facteurs peuvent être utilisés comme cibles pour développer des médicaments atténuant ou traitant le syndrome d'Angelman et/ou l'autisme, ou des maladies associées à ces derniers. Lesdits facteurs peuvent en outre être utilisés en tant que marqueurs dans le diagnostic et l'évaluation du syndrome d'Angelman et/ou de l'autisme, ou des maladies associées à ces derniers.提供Ube3a泛素化PP2A激活因子PTPA在治疗天使综合症和孤独症中的应用。揭示了天使综合症和/或孤独症或其相关疾病的发病新机制，即Ube3a的缺乏或过表达导致磷酸酪氨酸磷酸酶活化因子对蛋白磷酸酶2A活性发生异常。因此，可以以这些因子作为靶点，开发缓解或治疗天使综合症和/或孤独症或其相关疾病的药物。这些因子还可作为诊断、评估天使综合症/或孤独症或其相关疾病的标志物。
