The present invention provides composition and methods for diagnosis and treatment of lysosomal storage diseases and their diagnosis and treatment, including Gaucher' s Disease and Tay-Sachsdisease, and particularly which utilize progranulin (PGRN), or active PGRN peptides, including atsttrin. The invention also provides animal models of lysosomal storage diseases, including Gaucher' s Disease and Tay-Sachsdisease, based on or including PGRN mutations including PGRN null mutants and PGRN gene knock outs.La présente invention concerne une composition et des méthodes de diagnostic et de traitement ainsi que le diagnostic et le traitement des maladies lysosomales, notamment la maladie de Gaucher et la maladie de Tay-Sachs, et en particulier qui utilisent la progranuline (PGRN), ou les peptides actifs de la PGRN, dont l'atsttrine. L'invention concerne également des modèles animaux de maladies lysosomales, dont la maladie de Gaucher et la maladie de Tay-Sachs, basés sur ou incluant des mutations de la PGRN, notamment des mutants PGRN nuls et des désactivations du gène PGRN.
