您的位置: 首页 > 农业专利 > 详情页

GÈNE UBE3A MODIFIÉ POUR UNE APPROCHE DE THÉRAPIE GÉNIQUE DU SYNDROME D'ANGELMAN
专利权人:
University Of South Florida
发明人:
申请号:
EP16790226.1
公开号:
EP3291843A1
申请日:
2016.05.09
申请国别(地区):
EP
年份:
2018
代理人:
摘要:
Angelman Syndrome (AS) is a genetic disorder occurring in approximately one in every 15,000 births. It is characterized by severe mental retardation, seizures, difficulty speaking and ataxia. The gene responsible for AS was discovered to be UBE3A and encodes for E6-AP, an ubiquitin ligase. A unique feature of this gene is that it undergoes maternal imprinting in a neuron-specific manner. In the majority of AS cases, there is a mutation or deletion in the maternally inherited UBE3A gene, although other cases are the result of uniparental disomy or mismethylation of the maternal gene. While most human disorders characterized by severe mental retardation involve abnormalities in brain structure, no gross anatomical changes are associated with AS. We have generated a Ube3a protein with additional sequences that should allow the secretion from cells and uptake by neighboring neuronal cells. This would confer a functional E6-AP protein into the neurons and rescue disease pathology.Le syndrome d'Angelman (SA) est un trouble génétique dont la fréquence est d'au moins 1 naissance sur 15 000. Il est caractérisé par un retard mental sévère, des convulsions, des difficultés à parler et une ataxie. Le gène responsable du SA s'avère être UBE3A et code pour E6-AP, une ubiquitine ligase. Une caractéristique unique de ce gène est qu'il subit une imprégnation maternelle de manière neurospécifique. Dans la majorité des cas de SA, il existe une mutation ou une délétion dans le gène UBE3A hérité de la mère, bien que d'autres cas résultent d'une disomie uniparentale ou d'une mauvaise méthylation du gène maternel. Si la plupart des troubles chez l'être humain caractérisés par un retard mental sévère impliquent des anomalies dans une structure du cerveau, aucune modification anatomique flagrante n'est associée au SA. Nous avons créé une protéine Ube3a avec des séquences supplémentaires qui devraient permettre la sécrétion à partir des cellules et l'absorption par des cellules neuronales vo
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/
相关发明人
相关专利

意 见 箱

匿名:登录

个人用户登录

找回密码

第三方账号登录

忘记密码

个人用户注册

必须为有效邮箱
6~16位数字与字母组合
6~16位数字与字母组合
请输入正确的手机号码

信息补充