The present invention provides transcription factor EB (TFEB) proteins, orthologs, recombinants thereof or synthetic or biotechnological functional derivatives, their alleles, or their derivatives for use in the treatment and / Allelic variants and fragments thereof； Chimeric molecules comprising TFEB proteins, orthologs, recombinants thereof or synthetic or biotechnological functional derivatives, allelic variants thereof and fragments thereof； Polynucleotides encoding said proteins or orthologs, their recombinant or synthetic or biotechnological functional derivatives, allelic variants thereof and fragments thereof； A vector comprising said polynucleotide； Quot； refers to a genetically engineered host cell or pharmaceutical composition that expresses the polypeptide. It is preferably a Pompe disease or a Dane disease.본 발명은 당원 축적 질환의 치료 및/또는 예방에서의 사용을 위한 전사 전사 인자(transcription factor) EB(TFEB) 단백질, 오솔로그(ortholog), 그들의 재조합체 또는 합성 또는 생명공학적 기능적 유도체, 그들의 대립형질 변이체(allelic variant) 및 그들의 절편(fragments)； TFEB 단백질, 오솔로그, 그들의 재조합체 또는 합성 또는 생명공학적 기능적 유도체, 그들의 대립형질 변이체 및 그들의 절편을 포함하는 키메라 분자(chimeric molecule)； 상기 단백질 또는 오솔로그, 그들의 재조합체 또는 합성 또는 생명공학적 기능적 유도체, 그들의 대립형질 변이체 및 그들의 절편(fragments)을 코딩하는 폴리뉴클레오티드； 상기 폴리뉴클레오티드를 포함하는 벡터； 상기 폴리펩티드를 발현하는 유전적으로 변형된(genetically engineered) 숙주 세포 또는 약학적 조성물에 관련된 것이다. 바람직하게 폼페병 또는 다논병이다.
