INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale);Université Paris Descartes;Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP);Fondation Imagine
发明人:
申请号：
EP18738210.6
公开号：
EP3644997A1
申请日:
2018.06.25
申请国别(地区):
EP
年份:
2020
代理人:
摘要：
Olmsted syndrome (OS) is a rare genodermatosis. The disease is debilitating and progressive keratoderma and auto-amputation of digits can prevent patients from grasping and walking, and confine them to a wheelchair. New therapeutic options are therefore crucial and are expected from a better understanding of the disease mechanisms. The inventors show an abnormal mTOR pathway activation in OS lesional skin. Topical treatment with 1% Sirolimus shows good tolerance and partial but real efficacy on budding, inflammatory and hyperkeratotic lesions of the sole was observed in the treated patient. Accordingly, the present invention relates to a method of treating Olmsted syndrome in a patient in need thereof comprising administering to the patient a therapeutically effective amount of an mTOR inhibitor.Le syndrome d'Olmsted (SO) est une génodermatose rare. La maladie est débilitante et la kératodermie progressive ainsi que l'auto-amputation de doigts peuvent empêcher des patients de saisir des objets et de marcher, et les confiner à un fauteuil roulant. De nouvelles options thérapeutiques sont donc cruciales et sont attendues via une meilleure compréhension des mécanismes de la maladie. Les inventeurs ont démontré une activation anormale de la voie mTOR dans la peau lésionnelle de patients souffrant de SO. Un traitement topique avec du Sirolimus à 1 % démontre une tolérance satisfaisante et une efficacité partielle mais réelle sur des lésions inflammatoires et hyperkératosiques bourgeonnantes de la plante des pieds selon des observations chez le patient traité. Ainsi, la présente invention concerne un procédé de traitement du syndrome d'Olmsted chez un sujet le nécessitant, comprenant l'administration au sujet d'une quantité thérapeutiquement active d'un inhibiteur de mTOR.
