GENE ENCODING HUMAN GLUCOKINASE MUTANT, ENZYME ENCODED BY THE SAME, RECOMBINANT VECTORS AND HOSTS, PHARMACEUTICAL COMPOSITIONS AND USES THEREOF, METHODS FOR TREATING AND PREVENTING DISEASES
Gene encoding human glucokinase mutant is provided. The gene has the nucleotide sequence chosen from the nucleotide sequence listed as SEQ ID NO:2 and the nucleotide sequence wherein the ORF region encodes the same amino acid sequence as the one encoded by ORF region (position 487 to 1884) of SEQ ID NO:2 and the rest region is same as the non-ORF region of SEQ ID NO:2. Human glucokinase mutant encoded by the gene, the recombinant vectors carrying the gene, the hosts comprising the vectors, pharmaceutical compositions thereof, uses thereof, and methods for treating and preventing diseases by using the same are provided. The human glucokinase mutant encoded by the gene has higher activity than that of the wild type human glucokinase, and thus provides a new way of controlling blood glucose or preventing and treating disturbance of carbohydrate metabolism, especially preventing and treating diabetes.본 발명에서는 인간 글루코키나제 돌연변이체 코딩 유전자를 제공하는 바, 이는 SEQ ID NO: 2로 표시되는 뉴클레오티드 서열； 또는 전사해독틀은 SEQ ID NO: 2로 표시되는 뉴클레오티드 서열의 제487 내지 제1884 위치의 전사해독틀에 의하여 코딩되는 것과 동일한 아미노산 서열을 코딩하고, 전사해독틀 이외의 나머지 부분은 SEQ ID NO: 2로 표시되는 뉴클레오티드 서열과 동일한 뉴클레오티드 서열을 갖는다. 본 발명에서는 또 상기 유전자가 발현하는 글루코키나제 돌연변이체, 상기 유전자를 포함하는 재조합 벡터, 상기 재조합 벡터를 포함하는 숙주, 이를 포함하는 약학적 조성물, 이의 용도 및 이를 사용하여 질병을 예방 및 치료하는 방법을 제공한다. 본 발명의 유전자가 발현하는 글루코키나제 돌연변이체의 활성이 야생형 글루코키나제보다 높기 때문에, 혈당 제어 또는 당질 대사 장애의 예방 및 치료, 특히 당뇨병의 예방과 치료를 위하여 새로운 방법을 제공한다.
