DANGELO, Giovanni,DE MATTEIS, Maria Antonietta,LA MONTAGNA, Raffaele
申请号：
EPEP2014/066105
公开号：
WO2015/011284A2
申请日:
2014.07.25
申请国别(地区):
WO
年份:
2015
代理人:
摘要：
The present invention provides, among other things, methods and composition of reducing globotnoaosylceramide (Gb3) accumulation and treating diseases, disorders or conditions associated with Gb3 accumulation based on inhibitors of phosphatidylinositol-4-phosphate adaptor-2 (FAPP2), including interfering oligonucleotides, for example, siRNAs, and small molecule compounds based inhibitors. The present invention is particularly useful in treating Fabry disease and other sphingolipidoses relating to sphingolipid metabolism, such as Gaucher s disease.La présente invention concerne, entre autres, des méthodes et des compositions permettant de réduire laccumulation de globotriaosylcéramide (Gb3) et de traiter des maladies, des affections ou des états pathologiques associés à laccumulation de Gb3 grâce à des inhibiteurs de FAPP2 (phosphatidylinositol-4-phosphate adaptor-2), notamment des olignocucléotides interférents, par exemple des ARNsi et des inhibiteurs à base de composés formés de petites molécules. La présente invention peut, en particulier, être utilisée pour traiter la maladie de Fabry et dautres sphingolipidoses associées au métabolisme des sphingolipides, comme la maladie de Gaucher.
