CENTRE NATIONAL DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE (CNRS)
发明人:
WEISSENBACH, JEAN,HAZAN, JAMILE
申请号：
CA20002848454
公开号：
CA2848454(C)
申请日:
2000.09.04
申请国别(地区):
加拿大
年份:
2018
代理人:
摘要：
L'invention concerne l'identification et la caractérisation du gène SPG4 codant pour la spastin, et certaines de ses mutations responsables de la forme la plus fréquente de paraplégie spastique familiale (PSF) autosomique dominante, le clonage et la caractérisation de son ADNc ainsi que les polypeptides correspondants. L'invention concerne également des vecteurs, des cellules transformées et des animaux transgéniques, ainsi que des méthodes et trousse de diagnostic, et des méthodes de sélection d'un composé chimique ou biochimique capable d'interagir directement ou indirectement avec un polypeptide selon l'invention.
