UNIV OF SOUTHERN CALIFORNIA;ユニヴァーシティー オブ サザン カリフォルニア
发明人:
CHEN MAI,メイ・チェン,DAVID WOODLEY,デービット・ウッドレイ
申请号：
JP2016130117
公开号：
JP2016222681A
申请日:
2016.06.30
申请国别(地区):
JP
年份:
2016
代理人:
摘要：
PROBLEM TO BE SOLVED: To provide effective methods for overcoming Dystrophic Epidermolysis Bullosa (DEB) associated with damaging effects of premature stop codon mutations in the COL7A1 gene.SOLUTION: A method comprises contacting with an effective amount of a composition comprising an aminoglycoside selected from G418, gentamicin and paromomycin. This method is also a method for treating DEB caused by nonsense mutations in the COL7A1 gene. Also provided is a novel composition useful for treating symptoms caused by nonsense mutations in the COL7A1 gene, which comprises an aminoglycoside, C7 or min-C7 or both, and a pharmaceutically acceptable carrier.SELECTED DRAWING: None【課題】ＣＯＬ７Ａ１遺伝子における中途終止コドン突然変異の損傷効果による栄養障害性表皮水疱症（ＤＥＢ）を克服するための効果的な方法の提供。【解決手段】Ｇ４１８、ゲンタマイシン、及びパロモマイシンから選択されるアミノグリコシドを含有する有効量の組成物と接触させることを含む方法。該方法は、ＣＯＬ７Ａ１遺伝子におけるナンセンス突然変異を原因とするＤＥＢを治療する方法でもあり、ＣＯＬ７Ａ１遺伝子におけるナンセンス突然変異による症状を治療するのに有用な新規な組成物であって、アミノグリコシドと、Ｃ７又はｍｉｎ－Ｃ７若しくは双方と、薬学的に許容可能な担体とを含有する組成物。【選択図】なし
