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检测染色体非整倍性的试剂盒和装置
- 专利权人:
- 安诺优达基因科技（北京）有限公司;北京安诺优达医学检验实验室有限公司;浙江安诺优达生物科技有限公司;安诺优达（义乌）医学检验有限公司
- 发明人:
- 陈重建,梁峻彬,玄兆伶,李大为
- 申请号：
- CN201510228241.6
- 公开号：
- CN104789466B
- 申请日:
- 2015.05.06
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2018
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明公开了检测染色体非整倍性的试剂盒和装置。该装置包括测序数据检测模块以得到所有染色体的测序数据；第一覆盖度计算模块以得到各染色体的矫正前覆盖度；ZCNV值计算模块：用于计算各窗口的单一序列数量的ZCNV值；拷贝数异常片段查询模块以在测序数据中查询300Kb以上且其80％以上窗口的ZCNV值都≧4或≦‑4的片段；拷贝数异常片段确定模块以确定待测孕妇的拷贝数异常片段；α第一计算模块用于按式(1)计算参数α；α第二计算模块用于按式(2)计算参数α；矫正模块以对矫正前覆盖度矫正得到矫正后覆盖度；第二覆盖度计算模块以计算各染色体的Zaneu值；Zaneu值判断模块以判断Zaneu值是否≧3；染色体非整倍性确认模块以确定染色体具有非整倍性。该检测更准确。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
- 来源网址：
- http://www.ckcest.cn/home/
