INC.;AMICUS THERAPEUTICS;아미쿠스 세라퓨틱스, 인코포레이티드;AMICUS THERAPEUTICS, INC.
发明人:
WUSTMAN BRANDON,우스트만 브란든
申请号：
KR1020137028809
公开号：
KR1020130128481A
申请日:
2006.06.08
申请国别(地区):
KR
年份:
2013
代理人:
摘要：
Described is a method for treating an individual having a neurological disorder with an associated mutation or mutations in a gene encoding a lysosomal enzyme. Specifically, the individual is administered a specific pharmacological chaperone for the lysosomal enzyme which increases trafficking of the protein from the ER to the lysosome in neural cells, with or without concomitantly increasing enzyme activity in neural cells. Restoration of trafficking relieves cell stress and other toxicities associated with accumulation of mutant proteins. Restoration of enzyme activity relieves substrate accumulation and pathologies associated with lipid accumulation. In a specific embodiment, the neurological disorder is Parkinson's disease or parkinsonism which is associated with mutations in glucocerebrosidase.본 발명은 리소좀 효소를 코딩하는 유전자의 돌연변이 또는 돌연변이들과 관련있는 신경 장애가 있는 개체의 치료 방법에 관한 것이다. 보다 상세하게는, 개체에게 신경 세포에서 ER에서 리소좀으로의 단백질 이동을 증가시키는 리소좀 효소에 대한 특이적인 약학적 샤페론을 투여하며, 신경 세포에서의 효소 활성이 수반 또는 수반되지 않는다. 이동성 복원은 세포 스트레스와 그외 돌연변이 단백질의 축적과 관련있는 그외 유해한 사항들을 완화시킨다. 효소 활성 복원은 기질 축적과 지질 축적과 관련된 병리상태를 완화시킨다. 구체적인 예로, 신경 장애는 글루코세레브라시다의 돌연변이와 관련있는 파킨슨병 또는 파킨슨증이다.
