用于确定遗传变体的作用的系统、方法和装置
- 专利权人:
- 梅塔博隆股份有限公司
- 发明人:
- S·隆格,J·A·里亚尔斯,M·V·米尔本,A·肯尼迪,郭立宁,K·A·劳顿
- 申请号：
- CN201580062017.2
- 公开号：
- CN107109461A
- 申请日:
- 2015.11.04
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2017
- 代理人:
- 张小勇
- 摘要：
- 本发明描述了使用代谢组学与计算机技术的组合来确定具有潜在负面或有害作用的序列变体并且能够将临床意义不明或不确定的变体从VUS状态分为良性、致病或有利类别的方法。例如，本发明描述了使用代谢组学促进基于基因组序列分析的个体化医疗的方法。本发明描述了使用代谢谱来确定(或有助于确定)遗传变体的意义并且能够鉴定用于个体化医疗的诊断变体(对健康具有有害影响的那些变体)。此外，本发明还描述了使用代谢谱来确定可能对患者健康具有正面作用的有利变体的存在。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
