University Of South Florida;The Regents of the University of California;The Texas A&M University System
发明人:
申请号：
EP17859048.5
公开号：
EP3518669A2
申请日:
2017.10.03
申请国别(地区):
EP
年份:
2019
代理人:
摘要：
The present invention concerns non-human animals with cells having a genome that is lacking the entire E3 ubiquitin ligase (Ube3a) gene (including all isoforms and alternative promoters). These animals are useful for modeling Angelman Syndrome. The invention also includes methods for assessing the effect of an agent, such as potential therapeutics, on an animal model by exposing the animal or cells, tissues, or organs isolated therefrom, to an agent of interest.La présente invention concerne des animaux non humains ayant des cellules dont le génome est dépourvu de la totalité du gène de l'ubiquitine ligase E3 (Ube3a) (comprenant toutes ses isoformes et des promoteurs alternatifs). Ces animaux sont utiles pour modéliser le syndrome d'Angelman. Des méthodes d'évaluation de l'effet d'un agent, tel qu'un agent thérapeutique potentiel, sur un modèle animal par exposition de l'animal ou de cellules, tissus ou organes isolés à partir de celui-ci, à un agent d'intérêt sont en outre décrites.
