Lung adenocarcinoma with the aim of identifying a gene that can be used as an index to predict the effectiveness of drug treatment in cancer, and to provide a new method for predicting the effectiveness of drug treatment by targeting the gene All transcriptome sequencing was performed. As a result, an in-frame fusion transcript of the KIF5B gene and the RET gene was identified. This KIF5B-RET gene fusion was detected in 6/319 (2%) of Japanese lung adenocarcinoma and 1/80 (1%) of American lung adenocarcinoma. None of these seven cases showed known activating mutations such as EGFR, KRAS, and ALK oncogenes, and it was found that the gene fusion was a responsible mutation (driver mutation) in canceration. . Since the gene fusion is thought to result in constitutive activation of the RET tyrosine kinase protein, treatment with an inhibitor of RET tyrosine kinase is effective for patients in which the gene fusion is detected. I found.がんにおいて、薬剤による治療の有効性を予測する指標となりうる遺伝子を同定し、当該遺伝子を標的として薬剤による治療の有効性を予測する新規な方法を提供することを目的とし、肺腺がんの全トランスクリプトームシークエンシングを行った。その結果、ＫＩＦ５Ｂ遺伝子とＲＥＴ遺伝子とのインフレーム融合転写産物を同定した。また、このＫＩＦ５Ｂ－ＲＥＴ遺伝子融合は、日本人肺腺がんの６／３１９（２％）、アメリカ人肺腺がんの１／８０（１％）に検出された。そして、この７例はいずれもＥＧＦＲ、ＫＲＡＳ、ＡＬＫがん遺伝子といった公知の活性化変異を示さなかったことから、当該遺伝子融合は、がん化における責任変異（ドライバー変異）であることが判明した。当該遺伝子融合は、ＲＥＴチロシンキナーゼタンパク質の恒常的な活性化をもたらすものと考えられることから、当該遺伝子融合が検出される患者に対しては、ＲＥＴチロシンキナーゼに対する阻害剤による治療が有効であることを見出した。
