KIDISTI ARAYA,AUGUSTUS O. OKHAMAFE,VISH KOPPAKA,MICHEL CLAUDE VELLARD
申请号：
MX2013000908
公开号：
MX2013000908A
申请日:
2011.07.22
申请国别(地区):
MX
年份:
2013
代理人:
摘要：
This invention provides compositions of active highly phosphorylated human N- acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS), and pharmaceutical compositions and formulations thereof, methods of producing and purifying GALNS, and its use in the diagnosis, prophylaxis, or treatment of diseases and conditions, including particularly lysosomal storage diseases that are caused by, or associated with, a deficiency in the GALNS enzyme, e.g., Mucopolysaccharidosis IVa (MPS IVa or Morquio A syndrome).La invención proporciona composiciones de Nacetilgalactosamina-6-s ulfatasa humana, altamente fosforilada (GALNS), y composiciones y formulaciones farmacéuticas de la misma, métodos para producir y purificar GALNS, y su uso en el diagnóstico, profilaxis, o tratamiento de enfermedades y condiciones, incluyendo particularmente enfermedades de almacenamiento lisosomal que son causadas por, o están - asociadas con, una deficiencia en la enzima GALNS, por ejemplo, Mucopolisacaridosis IVa (MPS IVa o síndrome de Morquio A).
