本发明提出了一种精神分裂症基因标志物及其应用,该精神分裂症基因标志物包括第一基因集,因此,进一步提出了一种试剂盒,包括适于检测第一基因集中的至少一种基因的试剂,所述第一基因集由以下基因组成:HC02_GI_0045396、HC38_GI_0089469、HC55_GI_0081049和SCZ62_GI_0146547,其中,所述第一基因集中的基因与SEQ ID NO:1‑4所示的核酸序列一一对应,所述第一基因集中的基因与其对应的SEQ ID NO:1‑4中的序列具有不小于90%的同一性。本发明提出的基因相较于健康个体,在精神分裂症患者群体中显著富集,能够准确区分健康群体和精神分裂症患者群体,可以作为检测和/或治疗精神分裂症的标志物。